Detalles de la búsqueda
1.
A rare case of deafness and renal abnormalities in HDR syndrome caused by a de novo mutation in the GATA3 gene.
Genet Mol Biol
; 41(4): 794-798, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30534854
2.
Optimization of a genotyping screening based on hydrolysis probes to detect the main mutations related to Leber hereditary optic neuropathy (LHON).
Mol Vis
; 23: 495-503, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28761322
3.
Differentiating Leber Hereditary Optic Neuropathy from Normal-Tension Glaucoma.
Neuroophthalmology
; 41(2): 99-102, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28348633
4.
Analysis of mitochondrial alterations in Brazilian patients with sensorineural hearing loss using MALDI-TOF mass spectrometry.
BMC Med Genet
; 17(1): 41, 2016 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27230773
5.
Multiplex MALDI-TOF MS detection of mitochondrial variants in Brazilian patients with hereditary optic neuropathy.
Mol Vis
; 22: 1024-35, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27582625
6.
Screening of genetic alterations related to non-syndromic hearing loss using MassARRAY iPLEX® technology.
BMC Med Genet
; 16: 85, 2015 Sep 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26399936
7.
Optimization of simultaneous screening of the main mutations involved in non-syndromic deafness using the TaqMan® OpenArray™ Genotyping platform.
BMC Med Genet
; 14: 112, 2013 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24156272
8.
Etiologic and diagnostic evaluation: algorithm for severe to profound sensorineural hearing loss in Brazil.
Int J Audiol
; 52(11): 746-52, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23909750
9.
Mutations for Leber hereditary optic neuropathy in patients with alcohol and tobacco optic neuropathy.
Mol Vis
; 17: 3175-9, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22194643
10.
Study of modifiers factors associated to mitochondrial mutations in individuals with hearing impairment.
Biochem Biophys Res Commun
; 381(2): 210-3, 2009 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19338775
11.
Connexin mutations in Brazilian patients with skin disorders with or without hearing loss.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 681-4, 2009 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19283857
12.
Type II autosomal recessive cutis laxa: report of another patient and molecular studies concerning three candidate genes.
Am J Med Genet A
; 146A(21): 2740-5, 2008 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18819152
13.
Interaction between audiology and genetics in the study of a family: the complexity of molecular diagnosis and genetic counseling.
Braz J Otorhinolaryngol
; 74(5): 698-702, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19082351
14.
Correlation between audiometric data and the 35delG mutation in ten patients.
Braz J Otorhinolaryngol
; 73(6): 777-783, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18278224
15.
Molecular investigation in children candidates and submitted to cochlear implantation.
Braz J Otorhinolaryngol
; 72(3): 333-6, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17119768
16.
Molecular study of patients with auditory neuropathy.
Mol Med Rep
; 14(1): 481-90, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27177047
17.
[Auditory Neuropathy: Clinical Evaluation and Diagnostic Approach]. / Neuropatia Auditiva: Avaliação Clínica e Abordagem Diagnóstica.
Acta Med Port
; 29(6): 353-359, 2016 Jun.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-27865214
18.
Ménière's Disease: Molecular Analysis of Aquaporins 2, 3 and Potassium Channel KCNE1 Genes in Brazilian Patients.
Otol Neurotol
; 37(8): 1117-21, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27509294
19.
Molecular genetics of non-syndromic deafness.
Braz J Otorhinolaryngol
; 71(2): 216-23, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16446920
20.
Single nucleotide polymorphisms of the GJB2 and GJB6 genes are associated with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Biomed Res Int
; 2015: 318727, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26075227